On sait que l'ADN est le support moléculaire de l'hérédité : toute modification de celui-ci dans une cellule sexuelle peut donc retentir sur le phénotype de l'enfant qui est issu.

On sait également que cet ADN est observable, soit sous la forme de chromatine durant l'interphase, soit sous la forme de chromosomes bien individualisés durant les mitoses.

Problème

(partant de ces deux rappels, poser le problème)

Hypothèse

(poser une hypothèse explicative)

Expérience

Principe : Observation de caryotypes de personnes atteintes de maladies congénitales, et mise en relation ce ceux-ci avec leurs phénotypes

Travail pratique :

1) Rechercher, à partir du portail, des sites s'intéressant aux caryotypes, et susceptibles de répondre au problème (utiliser la méthode du poly fourni)

2) Utiliser, soit les sites trouvés, soit les liens donnés ci dessous, pour faire un compte rendu dont le but est de répondre au problème, tout en passant par ces questions intermédiaires :

- Comment peut-on définir le mot caryotype ?

- Quelles sont les grandes étapes de la technique d'obtention d'un caryotype ?

- Quelles sont les causes des deux grands types d'anomalies que l'on peut déceler ainsi ?

- A partir d'un exemple choisi de maladie chromosomique, établir un lien entre caryotype et phénotype

Les Liens...

Cytogalery (http://www.pathology.washington.edu/Cytogallery) :

Une galerie de caryotypes, normaux et pathologiques avec description rapides des phénotypes qui leurs sont liées

Chromosomes abnormalities (chromosome deletion outreach) (http://members.aol.com/cdousa/intro.htm) :

Sur les mécanismes susceptibles de provoquer des caryotypes anormaux dans la descendance

The biology project (http://www.biology.arizona.edu/human_bio/human_bio.html):

Divers cours illustrés en ligne, ainsi que des exercices ludiques : celui qui vous intéresse aujourd'hui est celui-ci (http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html) : on vous propose de trouver l'origines de maladies génétiques au choix

Eh bien, voici d'autres sites plus faciles d'accès, puisqu'ils sont en français... sachez pourtant que ce n'est que partie remise : vous échapperez rarement à l'anglais si vous voulez faire des recherches sérieuses sur le net ;o)

APAC, association des porteurs d'anomalies chromosomiques (http://assoc.wanadoo.fr/valentinapac/MENU.HTM) :

Présentation des activités, témoignages de parents, base de donnée et description des principaux types d'anomalies

Les caryotypes de l'académie de Reims (http://www.ac-reims.fr/datice/SVT/caryo/caryo.htm) :

généralités sur les caryotypes, anomalies les plus répandues, avec leurs caryotypes et description des phénotypes